1米72的个子,体重85公斤,28岁的宁波小伙小丁,看起来和常人没什么区别,但他却一直有个难言之隐,自己的性发育异于常人。高中毕业后,他的个子还猛长了12厘米,看起来很高大,体力却很差。

  前段时间,因为走路膝关节酸痛,小丁来到市红会医院检查,这才发现所有的症状都因一种名叫“卡尔曼综合征”的病所致。

  成年后骨骺线竟还没闭合

  “近两年来,走路时,两侧膝关节总是酸痛无力,在宁波几家大医院骨科看过,医生怀疑是风湿性关节炎,疼痛时只能靠消炎药止痛。”小丁说。

  市红会医院骨科主任医师郑琦看了小丁的膝关节X光片,非常惊讶:小伙子腿骨的骨骺线竟然还没闭合。怀疑小丁可能存在代谢性骨病,郑琦推荐他到内分泌科就诊。

  “我发现小丁的病不一般。”内分泌科副主任医师胡永宾仔细打量小丁,小伙子身高1米72,体重85公斤,体型肥胖、驼背、娃娃脸。“奇怪的是,他没长胡须,双侧乳房女性化,但男性的第二性征却没有发育,就像7岁的男孩。”

  胡永宾追问下去,小丁更是说出了一个惊人的秘密,他在高中毕业时,身高还只有1米6,毕业后个子竟猛长了12厘米,参加同学会时震惊了所有人,大家纷纷向他讨教成年后再长高的秘诀。

  基因缺陷导致雄激素缺乏

  “小丁很可能是得了一种先天男性性腺发育不良性疾病,基因可能存在缺陷。”胡永宾告诉小丁母亲,这种病会导致身体合成雄激素不足,没有性发育,骨质松软。长期坐姿不对,容易出现驼背及脊柱侧弯,还容易骨折。门诊中,曾有一位32岁的患者骨折11次。

  雄激素缺乏还会导致肥胖及乳房发育,长骨骨骺不闭合,患者会持续长高至30多岁。膝关节因骨骺不闭合及骨质松软,难以承受超重的体重,导致双膝关节酸痛。

  为了明确病因,医院检测了小丁的性激素水平,发现他的睾酮等激素明显偏低,骨密度检查提示骨量明显减少,头颅磁共振发现一侧嗅神经发育不良,最终确诊小伙患上了卡尔曼综合征。

  “我在家总是听我妈唠叨,嫌我不爱动、不找女朋友,真的很郁闷。”小丁知道自己的病因后叹了口气,平时活动少还真不是因为他懒,而是这种病使得他缺乏肌肉,没有力气。

  青春期不发育 膝关节酸痛要警惕

  明确诊断后,胡永宾为小丁制定了治疗方案,一段时间后,他开始感觉到了身体的变化,不仅声音变得低沉,嘴唇周围也出现了细细的绒毛,这给了他很大信心。

  卡尔曼综合征也被称为“嗅觉缺失-性腺功能减退综合征”,是由于染色体中某个基因有缺陷,使得嗅觉神经和促性腺激素神经元均发育不良,影响嗅觉和第二性征发育,无法启动青春期。

  胡永宾说,患者会出现三大症状:性幼稚,不孕不育;骨质疏松、糖尿病和心血管疾病;外表与常人一样,甚至比常人更高大,但没有强壮的肌肉,缺乏力量。

  “卡尔曼综合征可能遗传于父母,也可能由于胚胎时期出现基因突变而首发,主要多发于男性,男女发病比例为10比1。”胡永宾说,“这种病并非不治之症,通过性激素替代治疗后,大多数症状都可以缓解,甚至可以生育子女。”

  胡永宾提醒,成年男性缺乏雄性激素,会出现无胡须生长、皮肤细腻、肌肉发育差、腹形肥胖、骨质疏松等症状。家长们也要注意,如果孩子在十五六岁时仍无第二性征发育,或是双膝关节持续酸痛、骨质疏松,就应该到医院好好检查。