“就在2周岁前吃了点药,我们现在已经好了……”

  望着眼前活泼好动的儿子,张女士一脸笑意。尽管已过6年,可她至今还清楚记得那天接到的电话。“那个时候我还在做月子,突然接到自称是妇儿医院医生的电话,说儿子筛查有点问题,需要复查。”张女士说,自己并未在妇儿医院生产,怎么会接到妇儿医院医生的电话,她还以为是骗子。“后面医生仔细跟我说了,我才相信,带着儿子复查,结果发现儿子甲状腺出现了问题。”

  说到这里,张女士自己都笑了。“现在想想幸亏有新生儿筛查,要不然还不知道什么事时候才能发现呢。”

  出生缺陷是全球共有的公共问题,我国作为人口大国也不例外,据有关文献报道,每年有近百万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中30%左右患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有近40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。近年来,这种趋势并没有有效遏制,特别是全面两孩政策的启动实施,出生人口数量和高龄产妇的增加,剖宫产后再孕高危人群比例的增加,对出生缺陷防治工作提出新的更大挑战,需要全社会共同关注。

  每年的9月12日,是预防出生缺陷日。

  昨天上午,由宁波市卫计委主办的“出生缺陷干预救助基地授牌暨宁波市出生缺陷综合防治中心成立‘健康生命启航’公益活动”在宁波市妇儿医院举行。

  宁波市出生缺陷综合防治中心成立后,将升级和拓展传统的孕前、产前和新生儿的筛查(诊断)技术,形成一体化出生缺陷防治干预体系和救助中心,为患者提供全方位的筛查、诊断一站式服务,从而有效预防和减少出生缺陷发生。

  宁波市历来重视出生缺陷综合防治工作,90年代初,就在全市开展婚前保健服务,1998年,浙江省首个新生儿疾病筛查中心在宁波市妇女儿童医院成立;2002年,宁波市产前诊断中心成立,全面开展孕妇血清学二联筛查;2009年开始逐步实施免费婚前医学检查、孕前优生检测和农村妇女免费增补叶酸项目,并开展早中孕整合试点筛查;2013年,全面实施国家免费孕前优生健康检查项目并逐步全面整合完善;2017年,市妇儿医院将新生儿筛查实验室、产前筛查实验室、细胞遗传实验室和分子遗传实验室合并组建出生缺陷防治重点实验室。同年,市妇儿医院入选国家重点研发计划-新生儿遗传代谢疾病筛查诊断集成化产品自主研发第3子课题项目单位,持续推进出生缺陷的精准防控。

  目前,全市婚前医学检查率96.16%;新生儿疾病筛查覆盖率100%,筛查率达99.75%,可疑儿童召回率达99.12%。至今已对130万余例新生儿进行了筛查,累计确诊先天性甲状腺功能减症等遗传代谢性疾病3000余例,所有确诊患儿均建立了相应的专科档案,专人负责追踪随访,绝大多数患儿在生后4-6周内得到及时诊断、规范治疗、定期随访与评估;同时完成产前筛查77万余例,共筛查出高风险3.5万余例,各类高风险孕妇通过产前诊断,每年阻止了500余例严重的出生缺陷儿出生。宁波市新生儿疾病筛查管理中心连续8年获得浙江省新生儿遗传代谢病筛查工作先进集体,牢牢筑起了出生缺陷防治的三道防线。

  为了贯彻落实健康中国2030战略,宣传普及出生缺陷防治知识,在“9.12中国预防出生缺陷日”到来之际,宁波市妇儿医院以宁波市新生儿疾病筛查中心成立二十周年、宁波市出生缺陷综合防治中心挂牌成立为契机,举办出生缺陷综合防治“健康生命起航”系列公益活动,开展出生缺陷防治大型义诊、出生缺陷专题讲座、耳聋基因免费检测、新生儿遗传代谢病免费检测等一系列活动。